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Meine Erfahrungen mit Hämochromatose

Montag, Dezember 10th, 2012

Bericht vom Patientenreferat Hämochromatose (2008)

Ich bin 63 Jahre alt, meine Hämochromatose ist bekannt seit August 2002. Gelenkschmerzen, geschwollene Gelenke, schmerzende Hände mit steigender Tendenz ab 1985.

Von 1985 an immer wieder Arztbesuche, erhöhter Blutdruck, erhöhte Leberwerte, Betablocker über 10 Jahre eingenommen. 1986 wurde zuerst rechts und 1988 links an den Knien jeweils eine Teilresektion der Menisken in der Klinik Köln-Merheim vorgenommen. Kurzer Krankenhausaufenthalt wegen Verdacht auf Herzinfarkt 1992 – ohne Befund. Wegen erhöhter Leberwerte wurde mir immer wieder geraten, auf Alkohol zu verzichten – und immer wieder wies ich daraufhin, dass ich nur selten einmal ein Kölsch trinke. Mein Hausarzt ging nicht auf meinen Hinweis ein.

Beim Blutspenden (hier in der Uni-Klinik, Blutgruppe 0 rh negativ) wurde regelmäßig der hohe Eisengehalt lobend erwähnt und positiv herausgestellt.

Bei Rücken- und Hüftschmerzen wurde ich vom Orthopäden mit Schmerzmitteln gespritzt. Meine schmerzenden Hände, rechts deutlicher geschwollen, erhielten ebenfalls diese doch sehr schmerzhafte Behandlung. Ende der 80er Jahre zeigten sich dann auf meinen Unterarmen kupferfarbene Pigmentflecken, die von den Ärzten als unerheblich bezeichnet wurden.

Aufgrund der zunehmenden Schmerzen litt ich unter Schlafstörungen, wachte nachts vor Schmerzen auf, stöhnte bei jeder Bewegung und war oft in Schweiß gebadet. Die Arbeit fiel mir zunehmend schwerer, ich hatte Probleme beim Laufen und beim Treppensteigen.

Im Sommer 2002 wurden die Gelenkschmerzen so stark, dass ich den Hausarzt wechselte. Ich hatte sehr starke Schmerzen in der linken Schulter, die ich auf die ungünstige Stellung der Düsen meiner Klimaanlage im Auto zurückführte. Ich bekam mehrere Spritzen in die Schulter. Im Anschluss wurden meine Blutwerte überprüft. Nach der dritten Laboruntersuchung wurde mir mitgeteilt, dass eine Hämochromatose, eine Genmutation, vorläge. Die Gentypisierung ergab die Mutation Cys 282 Tyr homozygot. Es wurde ein Ferritinwert von 2.330 festgestellt.

Mein Arzt führte meine Gelenkschmerzen auf diese Erkrankung zurück, er empfahl mir eine „klassische Aderlasstherapie“. Mit den Aderlässen wurde sofort begonnen.

Ich war heilfroh, in der Hausärztlichen Gemeinschaftspraxis in Köln-Lövenich bei den Ärzten Landmann, Isselstein, Cornely gelandet zu sein. Dieses junge Team überraschte mich mit der Hartnäckigkeit, offensichtliche Probleme anzugehen.

Über das Internet konnte ich mir dann weitere Informationen holen und kam auch dadurch an unsere Selbsthilfegruppe, der ich sofort beitrat.

Nachdem 6. Aderlass (jeweils 500 ml, zweimal wöchentlich) zeigte sich ein Ohrgeräusch im rechten Innenohr. Der Tinnitus ließ sich nicht mehr beheben.

Bei einem Ganzkörper-Skelettzintigramm im Dezember 2002 wurden Eisenablagerungen in allen Gelenken nachgewiesen.

Der Rheumatologe Dr. Pelzer in Longerich konnte eine Rheuma-Erkrankung ausschließen und führte meine Beschwerden ebenfalls auf Hämochromatose zurück. Bei dem abschließenden Gespräch am 23.12.2002 riet mir Herr Dr. Pelzer, mich während der kommenden Feiertage mit dem Gedanken an eine volle Erwerbs- unfähigkeit vertraut zu machen.

Von einem Kardiologen wurde eine Verdickung der Herzwände diagnostiziert, die sich allerdings nach ca.60 Aderlässen (1 Jahr später) wieder zurückgebildet hatte, dafür schloß dann eine Herzklappe nicht mehr richtig.

Im März 2003 wurde ich von meiner Krankenkasse zur Begutachtung durch den Medizinischen Dienst bestellt. Die begutachtende Ärztin war Neurologin und hatte von Hämochromatose noch nie etwas gehört. Die vorliegenden Unterlagen und meine Ausführungen (etwa 20 Minuten) reichten wohl für ein Urteil aus. Nach der Aderlasstherapie wurde mir von der BfA eine Reha-Massnahme in Bad Hersfeld, Klinik für Stoffwechselstörung, empfohlen. Auf meinen Einwand, die Stoffwechselstörung wäre bekannt und unabänderlich, mir würde es um die Bewältigung der massiven Gelenkschmerzen gehen, wurde ich in die „Fachklinik“ Sonnenhof im Schwarzwald geschickt. Aufenthalt vom 21.08. bis 11.09.2003. Es stellte sich für mich aber schnell heraus, dass man mir auch dort nicht helfen konnte. Eine einwöchige Verlängerung lehnte ich als sinnlos ab. Der Kurarzt gab in seiner Beurteilung auch die Empfehlung auf volle Erwerbsminderungsrente.

Um meine Schmerzen mehr in den Griff zu bekommen, bemühte ich mich um einen Termin bei der Schmerzambulanz hier in der Uniklinik. Nach mehreren Sitzungen wurden mir Transtec-Morphin-Pflaster (70 mg/h) verordnet, mit denen ich auch einigermaßen zu Recht kam. Um mit meiner zunehmenden Depression und auch den Suizidgedanken fertig zu werden empfahl man mir Herrn Dr. Langenbach, Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie hier im Hause. Nach einem vierwöchigen stationären Aufenthalt mit starker Unterstützung von Dr. Langenbach hatte ich mich doch sehr gut im Griff. Zur Unterstützung wurde mir Trevilor retard 75 mg verordnet, ein Anti-Depressiva.

Im Januar 2004 mußte ich einsehen, dass auch die Schmerzambulanz mich nicht in die Lage versetzen konnte, wieder meiner Arbeit nachzugehen und reichte einen Rentenantrag ein. Dem Antrag wurde rückwirkend zum März 2003 im April 2004 stattgegeben.

Im Mai 2006 musste ich mein linkes Knie operieren lassen, die Knorpelschicht hatte sich teilweise abgelöst und wiederum wurde ein Teil des Meniskus entfernt. Aufgrund der Röntgenaufnahmen und Computertomographien werde ich mich auch an den Gedanken gewöhnen müssen, beide Kniegelenke in den nächsten Jahren durch Prothesen ersetzt zu bekommen.

Meine Schmerzen wurden im Laufe der Zeit doch wieder stärker, ich nehme an, die Schmerzmittel verloren zunehmend an Wirkung. Zusätzlich wurden mir zur Verwendung bei Bedarf Oxygesic 10 mg (ein Opiad) und Novalgintropfen verordnet.

In diesem Sommer brachte mir Frau Fritsch ein Merkblatt der Gemeinschaftspraxis

für Nuklearmedizin von Prof. Gynter Mödder zu einer Arbeitssitzung unserer Gruppe mit und meinte, das wäre vielleicht etwas gegen meine Schmerzen. Ich bemühte mich umgehend um einen Termin. Die aufwändige Voruntersuchung zur Radiosynoviorthese wurde durchgeführt. Man meinte, bei mir wären viele ´´Baustellen“ aber man könne mir mit großer Wahrscheinlichkeit Linderung verschaffen. Die Behandlung meiner Hände und der beiden Sprunggelenke ist bereits erfolgt. Ein abschwellen der Gelenke und eine Schmerzminderung trat jeweils nach wenigen Tagen ein, die endgültige Wirkung lässt sich erst nach einem halben Jahr beurteilen, dann erfolgt auch die Nachuntersuchung.

Die Nuklearmedizin gab mir wieder die Hoffnung, doch noch einmal ohne Schmerzen morgens auf zu wachen und abends ein zu schlafen! Jetzt, sechs Monate nach der Behandlung/Radiosynoviorthese bin ich zwar nicht schmerzfrei, kann aber meine Hände ohne größere Probleme bewegen.

Seit Wochen versuche ich von den Morphinpräparaten loszukommen, reduziert habe ich die Einnahme schon, aber die Entzugserscheinungen sind sehr massiv. Ich hoffe, den Entzug bis zum Sommer zu schaffen.

N.N.
(Der Name ist der Hämochromatose Vereinigung Deutschland e.V. bekannt)

Hämochromatose: Zu viel Eisen im Körper schadet

Montag, Dezember 10th, 2012

Im Jahr 1970 setzte bei mir unerwartet Haarausfall ein. Dies war deshalb ungewöhnlich, weil alle männlichen Mitglieder unserer Familie, auch im hohen Alter, noch über ihr Haupthaar verfügten. Mein Haus- und mein Hautarzt gaben mir diverse Tinkturen zum Einreiben sowie Spezialshampoos, die aber alle ihre Wirkung verfehlten. Der Haarausfall war nicht zu stoppen!

Des Weiteren entwickelte ich eine über die Jahre zunehmende große Infektanfälligkeit, so dass ich in manchem Jahr nicht nur mehrfach an Grippe, sondern auch an fiebriger Bronchitis litt. Von 1997 an mussten Antibiotika eingesetzt werden, weil sonst nichts mehr half.

Ab dem Jahr 1975 litt ich außerdem zunehmend unter Magen- und Darmproblemen. Durchfälle wechselten sich immer wieder mit Verstopfungen ab. Es kam bei mir zu Unverträglichkeiten (Kaffee, Zitrusfrüchte, scharfe Gewürze, kalte sowie heiße Getränke und Speisen usw.). Zunächst versuchte ich, mir mit diversen Mitteln selbst zu helfen (Rennie, Kohletabletten etc.) Späterbekam ich von meinem Arzt mal etwas gegen Verstopfung, dann wieder etwas gegen Durchfall.

Seit dieser Zeit lasse ich regelmäßig 1–2 mal im Jahr mein Blut untersuchen. Im Jahr 1985 wurden schließlich durch eine Blutuntersuchung erstmalig bei mir erhöhte Leberwerte festgestellt.

Bei weiteren Untersuchungen (u. a. Ultraschall, Röntgen und Magenspiegelung) diagnostizierte man bei mir Antikörper gegen Hepatitis A, einen mäßigen Leberparenchymschaden, Gallensteine sowie eine Refluxösophagitis.
Ich wurde mit dem Begriff „Säuferleber“ konfrontiert. Mein damaliger Internist riet mir deshalb, Alkohol, Fett und Stress möglichst zu meiden. Nachdem ich ihm klarmachen konnte, dass ich Alkohol ohnehin nur selten und dann in geringem Maße zu mir nehme, riet er mir zur Entfernung der Gallenblase, was ich aber dankend ablehnte.
Daraufhin meinte er, dann solle ich sie halt bis zu meiner ersten Kolik behalten!

Seit 1992 wurde bei Blutentnahmen regelmäßig ein Eisenwert (Fe) oberhalb des Referenzbereichs von 70–180ug/dl nachgewiesen. Parallel zu den Leberwerten (SGPT, SGOT, Gamma-GT) stieg der Eisenwert im Laufe der Jahre weiter an (1992 = 205, 1994 = 212, 1996 = 221, 1999 = 240) Zu diesen hohen Eisenwerten befragt, meinte mein damaliger Hausarzt: „Niedrige Eisenwerte sind schlimmer und müssen medikamentös behandelt werden. Hohe Eisenwerte hingegen sind zu vernachlässigen und bedürfen keiner Behandlung. Sie können ganz beruhigt sein.“
Es zeigten sich bei mir in der Folgezeit Symptome wie trockene, spröde Haut, Gelenk-, Wirbelsäulen- und Kreislaufbeschwerden, Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen usw. Auch bekam ich zusehends rote und braune Flecken an Füßen und Beinen sowie eine vermehrte braune Hautpigmentierung.

Ab 1998 bekam ich aus heiterem Himmel immer wieder Hitzeschübe, gefolgt von Kälteempfindungen. Mein Hausarzt hatte für all diese Symptome Erklärungen parat (Wechseljahre, zu enge Schuhe, zu viel in der Sonne gelegen, zu wenig Bewegung usw.).

Im Sommer 1999 machte mich meine Frau auf einen Artikel im „Kölner Wochenspiegel“ (eine Zeitung, die kostenlos an die Kölner Haushalte verteilt wird) über die Gründungsversammlung einer Hämochromatose-Selbsthilfegruppe in Köln aufmerksam. (Hämochromatose = Eisenspeicherkrankheit)

Nachdem ich anfangs noch zweifelte („Wie heißt die Krankheit? Hämo… was? Und das soll was für mich sein?“) nahm ich den Termin wahr und erfuhr dort, dass es neben dem bei mir gemessenen Eisenwert („Fe“) noch zwei weitere, wesentlich aussagefähigere Werte des Eisens gibt: Ferritin und Transferrin!

Auf mein Drängen hin wurden von meinem Hausarzt („An Hämochromatose glaube ich bei Ihnen nicht.“) folgende Werte ermittelt: Ferritin = 1.447 ng/ml! (Referenzbereich: 15–200ng/ml) Transferrin = 173 mg/dl! Referenzbereich: 200–400 mg/dl)

Er überwies mich unverzüglich an einen Hämochromatose-Spezialisten. Weitere Untersuchungen bei diversen Fachärzten ergaben im Oktober 1999: – Ferritinwert von 4.147 ng/ml !!!! – Ein Wert ab etwa 800 ng /ml ist organschädigend!

- Leberparenchymschaden mit Pigmentzirrhose (nicht umkehrbare Leberschädigung)
- Splenomegalie (auch Milztumor genannt)
- Cholezystolithiasis (Gallensteinbildung)
- lipomatöse Parenchymumwandlung des Pankreas (Bauchspeicheldrüse)
- Endokrinopathie (hormonelle Störung) und als Zufallsbefund
- Nierenzelltumor in der rechten Niere mit einem Durchmesser von 5,5 cm!

Dagegen wurden keine Antikörper gegen Hepatitis A, B und C nachgewiesen. Kardiologische Schädigungen konnten mit den herkömmlichen Methoden nicht festgestellt, aber auch nicht ausgeschlossen werden. Anfang November 1999 wurden mir die rechte Niere und Nebenniere mit den zugehörigen Lymphen in einer Klinik operativ entfernt.
Eine anschließende Untersuchung der entnommenen Niere ergab, dass es sich bei dem Tumor um ein bösartiges Karzinom handelte, das unentdeckt innerhalb von 1–2 Jahren zum Tode geführt hätte. Die Eisenspeicherkrankheit hätte wegen der übrigen Folgekrankheiten unbehandelt ebenfalls einen tödlichen Ausgang für mich genommen.

Eine bei der Operation durchgeführte Leberbiopsie bestätigte den Verdacht auf Hämochromatose. Bei einer später erfolgten Hämochromatose-Genotypisierung wurde die „Mutation Cys 282 Tyr homozygot“ nachgewiesen, d. h., es handelt sich um einen vererbten Gendefekt, der von beiden Elternteilen weitergegeben wird. Während meines Klinikaufenthaltes zog ich mir eine Streptokokken-Infektion zu, was aber von den behandelnden Ärzten als Empfindlichkeitsreaktion meines Körpers auf das Wundpflaster“ abgetan wurde. Trotz ständig eiternder Wunde wurde ich daher bereits 12 Tage nach der OP mit dem Vermerk „nahezu beschwerdefrei“ entlassen!
Diese Wundinfektion hat mich die nächsten Monate sehr geschwächt und mich fast umgebracht.

Da die Wundnarbe immer wieder an wechselnden Stellen aufplatzte, verlor ich in dieser Zeit nicht nur über 10 kg an Gewicht, sondern auch meinen Glauben an die Fähigkeit mancher Ärzte. Nach mehreren Versuchen mit Salben und verschiedenen Antibiotika konnte die Infektion im Februar 2000 endlich gestoppt werden. Der Grund allen Übels war ein offensichtlich nicht keimfreies Stück eines Operationsfadens, der kurz vor Verschluss der letzten noch verbliebenen Wundöffnung zum Vorschein kam!

Im Februar 2000 begann für mich die Aderlass-Therapie. Es ist für Hämochromatose-Patienten eine effektive Methode, um das überschüssige Eisen loszuwerden. Dabei ging mein Arzt wegen des hohen Ferritinwertes von einer Zeit zwischen zwei und drei Jahren aus (bei einem 3-wöchigen Aderlassturnus mit jeweils 500 ml Blutentnahme), bis sich die Eisenkonzentration nicht mehr organschädigend auswirken würde. Wegen meines labilen Gesundheitszustandes vertrug ich die ersten Aderlässe nur schlecht und kollabierte jedes Mal. Auch waren die Blutwerte nicht gut und verschlechterten sich.

Zwei kompetente Fachärzte aus Köln und von der Uni-Klinik Heidelberg teilten die Meinung, dass bei mir auf Grund der Organschädigungen und der hohen Ferritinkonzentration konsequent wöchentliche Aderlässe von 500 ml erforderlich wären, um Schlimmeres zu vermeiden. Mein Hämatologe lehnte dies ab; er wollte wegen der schlechten Blutwerte auf 250 ml reduzieren, was ich ihm aber ausreden konnte.

Inzwischen hatte ich erfahren, dass es für Patienten mit ausgewiesenen Schwierigkeiten bei den Aderlässen als Möglichkeit die Rückführung des „hellen“ Blutes und somit die Erhaltung der Thrombozyten und der Immunstoffe gibt (so genannte „Apherese“). Deshalb hatte ich Kontakt zu Prof. Dr. Dr. H. Borberg, Leiter des Deutschen Hämapherese-Zentrums in Köln, aufgenommen, der mir einen Kostenvoranschlag unterbreitete.

In der Zeit von Mitte April bis Mitte Mai 2000 befand ich mich zur Rehabilitation in Reinhardshausen. Aderlässe konnte bzw. wollte man dort während dieser Zeit nicht durchführen. Die Krankenkasse lehnte die Bezahlung der Apherese-Behandlung zunächst kommentarlos ab. Und auch ein von mir eingereichter Widerspruch mit ausführlicher Begründung der Behandlungsnotwendigkeit wurde von der Gutachterkommission negativ beschieden.

Mein damaliger Hämatologe war nicht bereit, eine Stellungnahme für die Notwendigkeit der Apherese zu schreiben.
Ich wechselte den Arzt!

Nach einer Untersuchung in der Uni-Klinik Heidelberg im Juni 2000 erhielt ich von dort eine Stellungnahme, die mir bei meinem weiteren Vorgehen gegenüber der Krankenkasse hätte helfen können. Leider stellte meine Hämatologin nun fest, dass sich auch das „rote Blut“ (Hb, Hämatokrit) so verschlechtert hatte, dass wöchentliche Aderlässe zu riskant waren. Die Aderlässe wurden deshalb zunächst weiterhin nur alle drei Wochen durchgeführt und die Blutmenge musste von 500 ml auf 300 ml pro Aderlass reduziert werden.

Im Laufe des Jahres stabilisierten sich die Blutwerte wieder. Somit konnte man ab November alle zwei Wochen und ab Anfang des Jahres 2001 jede Woche 500 ml Blut entnehmen. Für den Kreislauf erhalte ich vor jedem Aderlass Effortiltropfen sowie 1 l NaCl-Lösung, um den Flüssigkeitsverlust auszugleichen. Seit Anfang 2003 brauche ich nur noch vier Aderlässe jährlich, aber das für den Rest meines Lebens. Ob die Blutwerte stabil bleiben, wird die nahe Zukunft zeigen. Dass ich noch lebe, habe ich einigen glücklichen Umständen zu verdanken.

Damit andere Menschen nicht genauso auf das Glück angewiesen sind, um als Hämochromatose-Betroffener erkannt zu werden, dafür habe ich meine Geschichte aufgeschrieben.

Und ich möchte zum guten Schluss allen Betroffenen sagen: Lasst nie den Kopf hängen und gebt niemals auf! Es lohnt sich zu kämpfen!

Trotz allem.

Harald Lauble